درصورتی که قبل ازسال2000 تصور بر این بود که ازهرژن در انسان2 نسخه پدری ومادری وجود دارد.تحقیقات پس از سال 2000 نشان دادند که تعداد این نسخه ها از نظر کپی می تواند متغیرباشد که این قطعات بزرگ DNA که سایزی متغیر از هزاران تا میلیون جفت ساز را شامل میشوندCNV یا CNP می نویسند.

CNVها منجر می شود که یک سلول دارای تعداد غیرمعمولی ازیک یا قسمتی از DNAشود که باعث تغییرات در بیان ژن می گردد.

چه میزانCNVدرژنوم انسان وجود دارد؟        

2000CNV  در ژنوم انسان شناسایی شده که 1447انها به صورت کامل مطالعه شده است.

تفاوت CNV با  SNP؟

مطالعات برروی  CNVسبب بالا رفتن دانش مربوط تنوع های ساختاری ژنومی شده که این پیشرفت در واقع مرهون فناوریMICROARRAY وتوسعه فناوری های مبنی بر توالی و مبتنی برSNPبوده است. اکنون مشخص شده ژنوم دو مرد بیش از انکه درسطح توالی با هم متفاوت باشند درسطح ساختار متفاوتند( تفاوت های ژنومی بین افراد ازبیش از 12%در سطح ساختار و0.08% درسطح نوکلوتید متغیر است.) تخمین زده میشود کهCNVها در افرادحدود 4 مگاباز با هم تفاوت ژنتیکی ایجادکنند درحالی که SNPها حدود2.5مگا باز بین افراد تفاوت ژنتیکی ایجاد می کنند. طبق مطالعات مبتنی برSNP ژنوم هر2انسانی که به طور تصادفی انتخاب می شوند0.1%باهم تفاوت دارند اما نکته ی مهم اینکه مطالعات CNVنشان میدهد ژنوم هر دو انسانی که به طور راندوم انتخاب می شوند حداقل1%باهم تفاوت دارند. اگرچه که SNPها فراوانی بیش ازCNVها عامل مهمتری در ابتدا به بیماری های رایج ونقص های اسپورادیک به شمارمی ایند. چونSNPها فقط یک نوکلوتید را درگیر میکنند وچناچه این نوکلوتید در بخش عملکرد ژنوم باشد می تواند فنوتیپ را تحت تاثیرقراردهد درحالی که اندازه ژنوم درگیر درCNVبسیاربیشتر است و هرگونه تغییر در تعداد کپی ها طیف هاوسیعی ازتوالی های ژنومی را تحت تاثیر قرار میدهد.